Benötigter Betrag
45 170 EUR
Offener Betrag
21 813 EUR

Diagnose des Kindes

Kongenitales myasthenes Syndrom

Das kongenitale myasthene Syndrom ist eine seltene, heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel. Daraus resultiert eine belastungsabhängige Muskelschwäche der Skelettmuskulatur. Das kongenitale myasthene Syndrom ist genetisch bedingt. Die Häufigkeit des Auftretens wird auf etwa 1 : 500.000 geschätzt. Weltweit sind ungefähr 2000 bis 3000 gesicherte Fälle bekannt.

Spendenzweck

Therapie mit Firdapse

Geschichte des Kindes

Ilya Shkoda ist ein ganz besonderes Kind. Der Junge leidet am kongenitalen myasthenen Syndrom. Darunter versteht man eine sehr seltene angeborene Störung der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel. Daraus resultiert eine belastungsabhängige Muskelschwäche der Skelettmuskulatur.

Das Kind kann alles: laufen, klettern, schwimmen. Aber nur für eine begrenzte Zeit: nach Belastung tritt die Schwäche in Erscheinung auf. Aktuell kann Ilya 100 Meter ohne Pause laufen.

„Jede Aktivität bedeutet für uns vor allem Vorbereitung und Routenplanung: Wie weit sollen wir gehen? Wie viele pausen brauchen wir? Oft kommt es auch zur Handmuskelschwäche, was zu Problemen beim Schreiben und folglich Lernen führt. Wir versuchen belastende Gedanken zur Seite zu schieben und positiv zu denken. Dieses Syndrom ist kein Todesurteil. Mit jeder Krankheit kann man umgehen lernen.“ – schreibt die Mutter vom Kind

Eine kausale Behandlung dieses Syndroms ist nicht möglich. Allerdings kann der Alltag für den Patienten mit Hilfe von Medikamenten erleichtert wird. Die Therapie mit Mestinon bringt leider keine Ergebnisse. Ilya wurde Firdapse vorgeschrieben. Das teure Medikament kann die Familie sich aber nicht leisten.

Schenken wir Ilya eine Chance auf eine glückliche Kindheit!

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