Benötigter Betrag
9 917 EUR
Gesamtbetrag
9 917 EUR

Diagnose des Kindes

Genetisch bedingte Erkrankung mit Entwicklungsstörung
und Epilepsie

Die Epilepsie ist eine Fehlfunktion des Gehirns. Sie wird durch Nervenzellen ausgelöst, die plötzlich gleichzeitig Impulse abfeuern und sich elektrisch entladen. Sehr oft führt erst die Kombination aus genetischer Veranlagung und einer anderen Erkrankung zur Entstehung der Epilepsie, glauben Experten. Außerdem können Epilepsien auch bei Krankheiten auftreten, denen eine Veränderung des Erbgutes zu Grunde liegt, bei denen das Anfallsleiden aber nur ein Symptom der Erkrankung ist. Durch Medikamente kann es gelingen, Anfälle zu verhindern und eine gute Lebensqualität zu erhalten.

 

Spendenzweck

Untersuchung und Behandlung im Universitätsklinikum Rostock (Deutschland)

Geschichte des Kindes

„Familie: Wir haben vielleicht nicht alles, was wir wollen.

Aber zusammen sind wir alles, was wir brauchen.“ –

Unbekannt.

So dachte auch die Familie Martynov. Die jungen Eltern waren überglücklich, als ihr erster Sohn, Roman, zur Welt kam. Das Leben hat aber gezeigt, dass es noch ein Glücksbaustein gibt: Gesundheit.  Als Roman nur 1,5 Monate alt war, traten bei ihm plötzlich erste Anfälle auf.

Der epileptische Anfall ist das charakteristische Symptom (Leitsymptom) der Erkrankung Epilepsie. Er entsteht durch eine vorübergehende, plötzliche Funktionsstörung des Gehirns. Wie sich ein epileptischer Anfall äußert, ist abhängig davon, welche Bereiche des Gehirns in welchem Umfang betroffen und welche Funktionen dort angesiedelt sind.

Im Fall von Roman handelte es um Bewusstseinsverlust und Atemstörung. Bis zu 10 Mal am Tag hatte das Kind Anfälle.  Nach zahlreichen Untersuchungen wurde klar, dass die Anfälle wahrscheinlich durch eine genetische Mutation verursacht werden. Die endgültige Diagnose haben die Ärzte aber nicht gestellt. Und demnach gibt es bis heute keine passende Behandlung.

“Mir tut es in der Seele weh. Die endlosen Untersuchungen bringen keine Ergebnisse. Die Ärzte verschreiben uns neue und neu Medikamente ohne die Diagnose zu stellen. Aber was für? Ohne richtige Diagnose macht solche Behandlung keinen Sinn”, – sagt die Mutter von Roman.

Die Untersuchung im Universitätsklinikum Rostock ist die einzige Hoffnung für die Familie die richtige Diagnose  zu stellen und somit entsprechende medizinische Behandlung einzuleiten. Die Untersuchung, die das Leben vom Kind retten kann, kostet 9 917,- Euro .

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